（新加坡18日訊）9歲的趙允嘉活波可愛，看似與一般小孩無異，卻被罕見疾病纏身，幼兒時期肚子曾腫大得像個孕婦！

小允嘉3歲被診斷患上罕見戈謝病（Gaucher’s Disease），每月醫藥費高達2萬4000元（約7萬2595令吉）。

她的身體缺少某種酵素，無法代謝一種脂肪，因此每兩週得到醫院進行酵素替代療法，否則肝和脾會腫起來，甚至爆裂。

其父母披露，目前本地只有另外兩名孩童患有戈謝病；病人支援小組健康無國界聯盟（Rainbow Across Borders）估計，本地有約2000至3000名罕見疾病患者。

小允嘉父親趙德財（38歲，酒店主管）接受《星期日時報》訪問時形容，女兒幼兒時期肚子很腫，大到像一個“懷孕的嬰兒”，經常覺得不舒服且平衡感很差，老是跌倒。

他說，為了替女兒治病，他和妻子曾三度耗盡保健儲蓄戶頭前後共3萬元（約9萬744令吉）儲蓄，夫妻倆大部分積蓄都花在女兒醫藥費上。

趙德財一家月入在扣除公積金前約是6000元（約1萬8149令吉），小允嘉醫藥費目前主要獲政府資助，父母每個月只需另付數百元。

不過，趙德財仍擔心女兒逐漸長大，未來需要更高劑量藥物，醫藥費也會跟著增加。

他希望政府給予的援助往後仍足以應付女兒醫療開銷。

“我們幾乎沒有任何積蓄，但重要的是允嘉能健健康康。”

小童患龐貝氏症
每月醫藥費12萬

患罕見龐貝氏症的7歲小童馬若涵，必須每週通過靜脈滴注方式，把半克藥粉摻水注入身體，雖然每月藥量僅2克，但其醫藥費每月竟高達4萬元（約12萬992令吉）。

馬若涵幾個月大時，被診斷患上龐貝氏症（Pompe Disease），父親馬維華為了照顧她辭去工作，母親則在保險業打拼，家裡月入約7000元（約2萬1174令吉）。

龐貝氏症是種罕有神經肌肉失調疾病，症狀會隨著年齡增長惡化。

馬若涵每次到醫院，醫藥費都逾一萬元（約3萬248令吉），所幸父母在她出生後兩個月就為她購買保險，因此其醫藥費大多由保險公司埋單。

治療罕見疾病藥物
需至少10年 

生產罕見疾病藥物的藥劑製造商Shire指出，治療罕見疾病的藥和普通藥物一樣，從研發至問世需要花上至少10年時間。

Shire向《星期日時報》披露，單是臨床實驗就得耗上6至7年，因為公司必須確保藥有效及能讓病人安全使用。

“研發罕見疾病藥物的不同點，在於公司是在尋求醫學突破。”

該公司指出，這類藥物之所以昂貴，是因為研發失敗率很高，且生產過程非常複雜，此外公司也得訓練和教育醫療人員如何用藥。

新加坡衛生部也補充，藥價高昂價也可能基於同一時間只有1至2名患者需要某種藥物該部說，會繼續探討如何給予罕見疾病患者援助。

⬇⬇ 相關新聞 ⬇⬇

高兴

惊讶

愤怒

悲伤

无聊